同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您是广州的卵巢癌朋友，想了解是否有合适的靶向药选择。
- 如果您是广州的乳腺癌朋友，主治医生提到过PARP抑制剂治疗。
- 如果您是广州的前列腺癌朋友，正在寻找新的精准治疗可能性。
- 如果您在广州接受治疗，医生建议评估同源重组修复功能状态。
- 如果您的近亲有相关癌症史，且您本人也已确诊，想获得更个体化的指导。
- 如果您在广州，对现有治疗方案反应不佳，希望探索更多选择。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤细胞比作一座工厂，这项检测就是对工厂里一套名为“同源重组修复”（HRR）的关键维修线路进行“检修”。我们主要做两件事：第一，检查构成这条维修线路的28个核心零件（HRR基因，包括著名的BRCA1和BRCA2）有没有损坏（基因突变）。第二，评估整条维修线路是否整体瘫痪，我们通过分析细胞内部的三个特殊“信号”（LOH, TAI, LST）来计算一个叫做“HRD分数”的指标。这个综合评分能很好地预测一种名为PARP抑制剂的靶向药物对您是否可能有效。它像一把钥匙，帮我们判断能否开启这扇精准治疗的大门。需要注意的是，这项检测主要针对肿瘤组织，反映的是肿瘤细胞的特征，它无法预测其他类型的疾病风险。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。如果您在广州的合作机构进行检测，医生会从您已有的手术或穿刺获取的石蜡组织切片中取用少量样本，或者安排一次新的穿刺活检。如果使用组织样本，通常无需空腹。穿刺过程会有局部麻醉，可能会有些许不适，但时间不长。您也可以选择邮寄已有的合格组织切片或玻片到检测中心。整个过程以医生的操作为主，您只需配合即可。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用广泛认可的高通量测序技术，对特定基因区域的检测具有很高的准确性。它是在专业实验室对您的组织样本进行分析，过程安全，没有额外的身体风险。检测报告会提供详尽的基因变异信息和HRD分数。但任何技术都有其适用范围，极少数情况下，某些特殊类型的基因变化可能无法被当前方法完全覆盖。报告结果需要由广州您的主治医生结合您的全部情况来综合解读，这是制定方案最关键的一步。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约9000元，医保无法报销，请您知悉。
- 请务必提前与您在广州的医生确认，您已有的组织样本是否足够且符合检测要求。
- 如果安排新的穿刺，请遵从医嘱进行必要的术前准备。
- 样本寄送前，请仔细核对个人信息与样本标签的一致性。
- 报告出具后，其结果解读和后续决策务必以主治医生的专业意见为准。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告，以备后续诊疗参考。
- 检测周期约为10个工作日，节假日可能顺延，请您预留好时间。
- 若对流程或报告有任何疑问，可联系您的服务顾问或检测机构客服。
用户评价 (8条，均分4.5)
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
作为乳腺癌术后患者，我对比了好几家机构。这家虽然价格不是最低的，但项目很全，HRR基因和HRDscore都有。报告出来后有专业的遗传咨询师电话解读，讲了快半小时，特别耐心。感觉这钱里包含了后续服务，不是一锤子买卖，挺安心的。
机构回复
谢谢您的细致比较和肯定！我们始终坚持检测与专业咨询服务并重，确保每位用户都能充分理解报告意义。您的安心是我们持续努力的动力。
我妈胃癌，之前化疗效果不好，这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心，用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念，还结合报告里的HRD分数，说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂，但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解，是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定，我们会继续努力，用通俗易懂的方式传递专业信息。
父亲是肝癌，尝试过多线治疗，效果都不好。最后抱着试试看的心态做了HRD检测。报告提示存在HRR通路基因突变，医生据此调整了方案。虽然还在观察期，但总算有了新的方向。这个检测在走投无路时给了我们一丝光亮。
机构回复
在困境中寻找新的希望，这正是精准医学的价值所在。我们非常理解您们的心情，期盼新的方案能为令尊带来转机。请保持信心，我们会持续关注并提供支持。
整体服务很好，但有一点小遗憾。报告出来后的电话解读，顾问虽然很专业，但语速有点快，信息量又大，我一下子记不住。要是能提前发个简单的解读提纲，或者通话后给个重点摘要邮件就好了，这样我准备问题和消化起来更容易。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！您说得非常对，提前沟通提纲或事后提供摘要，能极大提升沟通效率。我们已将此反馈纳入服务优化流程，会尽快推出相关功能，再次感谢您！
环境没得说，比很多三甲医院的特需门诊还好。空气里有淡淡的消毒水味，不刺鼻反而让人安心。每个房间门口都有电子屏显示当前状态和医生简介，科技感强，秩序井然。等待时完全不会担心自己被漏掉或者搞混。
机构回复
感谢您对我们环境与设施的称赞。我们将现代科技与人性化服务结合，正是为了优化您的体验，确保流程高效、透明、有序。您的安心是我们最大的追求。
产品和服务都很好，但价格确实是考虑因素之一。如果未来能根据检测的基因数目有更多梯度选择，或者有团购优惠，对我们长期管理的患者来说会更友好。
机构回复
非常感谢您的中肯建议。我们正在研究更具灵活性的产品组合方案，并会不定期推出面向老用户的关怀活动，敬请关注我们的官方信息。
父亲是前列腺癌，病情复杂。我们比较了几家，最后选了这个。催了客服一次，他们很快反馈了进度。报告准时发出，里面的数据很详实，还附了相关药物的临床数据摘要。主治医生夸报告专业，为制定方案提供了硬核依据。
机构回复
感谢选择！我们理解家属等待的焦急心情，所以提供进度查询服务。报告结合了基因与基因组不稳定性评分，旨在为临床决策提供多维参考。祝老人家治疗有效！
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